Nieinwazyjne testy prenatalne HAROMONY I NIFTY



W medycynie w ostatnich latach nastąpił ogromny postęp w obrębie diagnostyki, także diagnostyki prenatalnej. Dzięki nowoczesnym technikom możemy odpowiedzieć na nurtujące rodziców pytania. Od pierwszych chwil kiedy rodzice dowiadują się o pojawieniu się ciąży czują radość na przemian z niepokojem jak rozwija się ich dziecko. Opiekujący się ciężarną lekarz ma do dyspozycji ogromny wachlarz badań. Między innymi są to testy prenatalne, które do tej pory dzielono na inwazyjne i nieinwazyjne. Te pierwsze takie jak np. amniopunkcja zalecana w szczególnych przypadkach - polega na bezpośrednim pobraniu materiału komórkowego z płynu owodniowego i poddaniu komórek szczegółowej analizie, umożliwia to dokładne rozpoznanie zaburzeń, ale może być przyczyną poważnych komplikacji ciąży, aż do jej utraty włącznie. Badania nieinwazyjne pozostają bezpieczne, ale nie pozwalają na pewną ocenę wad, a jedynie szacują ryzyko ich wystąpienia.

Nowoczesne testy NIFTY i HARMONY łączą w sobie obie metody. Są to testy nieinwazyjne - bezpieczne dla mamy i dziecka i dokładne jak testy inwazyjne. Polegają na pobraniu od matki krwi jak na zwykłe badania biochemiczne, izoluje się z niej materiał genetyczny dziecka, który krąży w krwi matki. Wykorzystuje się nowoczesne metody badawcze aby wykryć zaburzenia chromosomalne - Trisomie.

Trisomia 21

- polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 21 - jest to najczęściej spotykana trisomia i jest odpowiedzialna za Zespół Downa, objawiający się upośledzeniem umysłowym o różnym nasileniu, niekiedy mogą też towarzyszyć temu zespołowi inne wady - układu pokarmowego, serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje z częstością 1 na 740 urodzeń.

Trisomia 18

- polega na obecności dodatkowej kopii chromosomu 18 stanowi przyczynę Zespołu Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronień. U noworodków urodzonych z tym zespołem występuje szereg nieprawidłowości w budowie narządów, a co za tym idzie w ich dysfunkcji. Zaburzenia dotyczą układu oddechowego, krążenia, częste są wady serca, przepukliny. Dzieci często nie mogą samodzielnie jeść i musza być karmione sondą, najczęściej nie przeżywają roku, a jeśli nawet, to ich funkcje poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone. Podaje się, że zespół ten pojawia się 1 na 5 000 urodzeń.

Trisomia 13

- to Zespół Patau i jak poprzednie dotyczy dodatkowego chromosomu 13. Jest to zespół złożonych wad wrodzonych. Częściej dotyczy dziewczynek, chłopcy często nie dożywają porodu. Wady dotyczą centralnego systemu nerwowego, serca, nerek, narządu wzroku, anomalii kończyn, ich zestaw i nasilenie zależy od tego czy aberracja dotyczy całego chromosomu czy tylko jego części. Jest to najrzadziej występująca trisomia, ale jednocześnie najcięższa. Podaje się że dotyczy 1 na 16 000 urodzeń.

Testy prenatalne dają też możliwość zbadania zespołów chorobowych związanych z zaburzeniami w obrębie chromosomów płciowych X i Y. Istnieje znowu szereg zespołów chorobowych powodowanych przez obecność dodatkowych kopii chromosomów płciowych lub obecność kopii niekompletnej lub brak jednego z chromosomów. Istnieje tu możliwość szeregu kombinacji XXX, XYY, XXYY, XXY, X. Nasilenie objawów związanych z tymi zespołami jest silnie zróżnicowane, może polegać na łagodnych zaburzeniach fizycznych lub behawioralnych.

Testy prenatalne można wykonywać już od 10 tygodnia ciąży:
  • są dokładne - podaje się, że wykrywalność to ponad 99%
  • są bezpieczne, bez ryzyka poronienia
  • proste w wykonaniu – pobranie krwi od matki
  • możliwe jest określenie płci dziecka
  • wyniki otrzymujemy po ok 2- 3 tygodni

Wszystkie szczegółowe pytania dotyczące Testów Prenatalnych należy kierować do lekarza prowadzącego.


Rejestracja na badania: Centrum Medyczne Pro Creative,
ul. Czysta 5/15 – 16, Kraków
Rejestracja tel.: 697 307 309, 726 831 909, 12 423 47 00



powrót do aktulaności

badania prenatalne kraków, ginekolog kraków, test nifty, test harmony

^ wróć do góry ^